听力障碍是最常见的出生缺陷[1].我们应用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和自动听性脑干反应(AABR)技术对80例在我院出生的试管婴儿新生儿进行听力筛查,探讨试管婴儿新生儿听力筛查结果指导临床工作.
听力障碍是新生儿最常见的先天性缺陷,听力障碍患儿如得不到及时发现,可影响患儿的语言、情感、认知等功能的发育,给患儿、家庭和社会带来沉重负担.新生儿听力筛查是早期诊断新生儿听力障碍的重要手段,也是进行早期干预的前提,可对患儿做到及时发现、及早干预,从而使患儿社会适应能力得到正常发展.本文就新生儿听力筛查方面的研究做一综述.
先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染可引起多种后遗症,其中感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)最为常见.对先天性CMV感染患儿进行听力筛查非常重要,尤其是生后2周内进行CMV筛查,对早期干预及预后有着不可估量的价值.
目前新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS)项目在全国各地已得到了较为广泛的开展.UNHS项目是一个涉及到学术与社会等多层面的系统工程,在实施过程中遇到许多技术上、专业上乃至社会学方面的问题,我们必须面对这些问题,思考如何将其解决.在我国即将制定"婴幼儿早期检测及干预指南(草案)" (简称指南)之际,谈谈我们对UNHS项目的理解,并结合我们的工作实践中在各环节遇到的一些问题,尤其是提出了解决某些问题的方案和思考建议,希望对指南的起草能起到抛砖引玉的作用.
在香港,卫生署和医院管理局为听力障碍患者免费提供下列服务:公立医院的新生儿听力筛查[自动听性脑干反应(automated auditory brainstem response,AABR)1,婴儿早期听力筛查[耳声发射(otoacoustic emisson,OAE)1,婴儿期和学龄前期听力筛查(行为测听+ABR),小学一年级至六年级(纯音测听),职业性聋,对所有转到教育局的需要者免费提供助听器和调试服务,对所有转诊到医院管理局的需求者提供政府补贴.
我国新生儿听力筛查工作经过20多年的发展历程,已进入深化和全面推进阶段,并开始在全国范围内普遍推行[1].目前各地新生儿听力筛查未通过的转诊患儿大幅度上升,如何对转诊患儿(先天性听力损失)进行规范的早期诊断和干预已是摆在耳科医师和听力学工作者面前的严峻问题,未来这一问题还将更加突出.在美国婴幼儿听力联合委员会相继发布的《早期听力检测和干预项目原则和指导方针》2000年和2007年形势报告[2]及卫生部颁发的《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》[3]都确定新生儿听力筛查的原则是对所有婴儿应该在出生后1个月之内(我国是42 d)进行听力筛查;所有筛查未通过的婴儿,最迟应该在出生后3个月内接受全面的听力学评估;所有确诊为永久性听力损失的婴儿都应该在诊断之后尽快接受早期干预服务,最迟不能超过6月龄.
新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注.北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者.早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿.新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献.
据第2次全国残疾人抽样调查显示,我国有0～6岁听力残疾儿童13.7万人,每年新增2.3万人[1].中国政府高度重视听力障碍儿童康复工作,20世纪80年代以来连续制订、实施了5个与全国残疾人事业5年发展规划相配套的听力语言康复工作方案,帮助30余万听力障碍儿童获得不同程度康复,极大的改变了听力障碍儿童的康复状况,推动我国听力障碍儿童康复事业实现了历史性跨越:建立起政府主导、部门配合、社会广泛参与的听力障碍儿童康复工作体系;制定、颁布了听力障碍预防与康复的系列法规、政策;兴办听力障碍儿童康复机构上千个,建立起上万人的听力障碍儿童康复专业队伍.同时,大力推动听力障碍儿童康复学科建设、技术进步,使听力障碍儿童康复事业逐步走上专业化、正规化发展道路.
目前,新生儿听力筛查(newborn hearing screening,NHS)大多采用"两步法"——耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)[畸变产物耳声发射(DPOAE)/瞬态诱发性耳声发射(TEOAE)]和听性自动脑干反应(automatic auditory brainstem response,AABR).上述方法操作简便快速,能客观识别患儿单侧或双侧永久性中重度以上听力损失,回顾性分析显示其灵敏度和特异度分别达到0.92和0.98[1].
20世纪90年代美国通过立法在全国实施新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS),制定早期听力检测和干预计划(early hearing detection and intervention,EHDI),之后欧洲等国也相继推行该计划,目的是对出生的婴儿,最好在出生后3～7 d内进行听力筛查以便早期发现,3个月内即可确诊,6个月内能给予适当的干预和康复,以预防言语障碍[1].我国政府在2000年也以《中华人民共和国母婴保健法》的形式肯定了进行UNHS的意义和必要性,目前在全国范围内已经广泛开展.以上这些不仅体现UNHS的可行性,而且充分体现出EHDI的益处.先天性听力障碍可以通过"UNHS技术"得到早期发现,其早期有效干预康复率可达到90％以上,并得到公认[2].
随着全国各地新生儿听力筛查工作的不断深入和广泛开展,接受听力诊断的新生儿及婴幼儿越来越低龄化,鉴于我国国情,中华医学会耳鼻咽喉头颈外科学分会听力学组联合相关专家编写了我国"新生儿及婴幼儿早期听力检测及干预指南(草案)"[1]和"助听器验配指南(草案)"[2].两个指南(草案)的制定,为新生儿听力筛查后的诊断及处理提供了帮助.然而,如何才能更好地进行新生儿听力筛查后的诊断及处理,以下几个问题值得耳鼻咽喉科医师商榷.
