染色体病会造成严重的出生缺陷。染色体核型分析作为产前诊断的金标准，是有效的出生缺陷干预措施，可检测出染色体数目异常以及大片段的缺失、重复等结构异常，但不能诊断片段大小＜5000000 bp并且具有显著临床意义的微缺失综合征。基于液相芯片技术的开发的细菌人工染色体标记-磁珠鉴别／分离技术（BACs-on-BeadsTM，Bobs；Perkin Elmer公司）是一种新的用于快速产前诊断的检测方法，目标疾病是5种非整倍体异常（13、18、21、X和Y染色体）和9种最常见的微缺失综合征，包括 Wolf-Hirschhorn、Cri du Chat、Williams-Beuren、Langer-Giedion、Prader-Willi／Angelman、Miller-Dieker、Smith-Magenis 和DiGeorge 综合征。本研究通过回顾性检测10份阳性标本，并对401例孕妇的样本进行前瞻性研究，评估Bobs技术在产前诊断中的应用。
为评价妊娠中期血清学筛查的有效性,回顾性分析Connecticut大学健康中心人类遗传学实验室1991年9月-2003年12月的所有单胎妊娠妇女妊娠中期血清学筛查的资料.筛查指标为母血清甲胎蛋白(MS-AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)和非结合雌三醇(uE3).从1999年开始,增加抑制素(INHA).筛查阳性的切割值是1:270.从1996年开始,对胎儿进行超声扫描以检测胎儿结构异常或非整倍体标记.采用SPSS软件进行Chi-Squared检验.
FISH所需的整条染色体标记探针是由数千个单一序列组成的,每个单一序列都是原始序列的多个拷贝.这些探针是用DOP-PCR法扩增经纤维切割或流式分类法所获DNA.获取染色体DNA后即可进行PCR,30～40个循环,产物即为原始序列储备液.取一小份用生物素或若丹明标记即可作为FISH的标记探针,这些探针用完后可在PCR产物中再取少量重新制备探针.为避免再次做纤维切割或流式分类,可取一份这样的储备液进行再扩增,但无需标记,这样就可以获得更多的未标记DNA储备液以制备更多的探针.
FM1-43是一种具有双极性的荧光染料,亲水基团与亲脂基团分别位于分子的两端.近年来开始将它用于对内吞及外吐性膜包颗粒的活体标记.在神经科学领域,该方法也可作为标记功能性前突触终末的一个重要工具.
1.大号字体标记虽然药物在外包装上都会标明使用方法,但老年人大多视力不好,阅读起来很费劲.可以用记号笔在每一种药物的盒子上用醒目的大字写清楚药名、使用方法,即使不戴老花镜也可以一目了然看清楚.方便随时查看,不会弄错.
[英]/Iseri H…∥ Eur J Orthod.-2000,22.-229～238人出生后不久下颌联合即骨化,因而下颌体宽度的改变通常认为只能通过双侧下颌骨颊侧表面骨沉积和骨吸收而实现.但最近对29例以种植体标记双侧下颌体者从8.5～15.5岁的纵向研究发现,双侧下颌体围绕位于下颌联合区的垂直轴发生一种开放性的绞链运动.本研究旨在用双侧种植体标记的下颌体证实下颌体宽度的增加与年龄的相关性.选取6～15岁的研究对象10例(3女,7男),在其23岁前按年龄大小各观察8～16年,每年进行侧位及后前位的X线头影测量分析,并在后前位片上,用数字化的测径器测量种植体间宽度,每次测量值都经校正以排除放大率的干扰.结果表明,所有样本的左右侧种植体间距,即双侧种植体间宽度增加量虽小,但有统计学意义;每个样本的不同观察期,增加量变化均为0.7～1.7 mm;6～18岁的12年间,平均总增加量为1.6mm,每年增加0.13 mm;18岁后增加无规律.该下颌体宽度增加机制不明,但提示出生后的生长过程中,咀嚼 力的负荷可能影响下颌体膜内骨的改建,从而引起双侧下颌体缓慢而持久地向外伸长.[赵青摘赵美英校]
