噪声性聋是长期遭受噪声刺激引起的缓慢进行性的感音神经性聋,其致病机制仍不清楚,传统观点认为神经因子缺乏、谷氨酸的神经毒性、钙离子平衡失调、局部缺血和机械性损伤等与其发病有关.新近研究发现,缺氧诱导因子的产生、氧化还原状态下过量自由基的产生、螺旋器细胞间连接功能的中断以及缝隙连接蛋白的突变等因素参与其致病过程.目前尚无有效的预防治疗方法.本文就噪声性聋致病机制及其防护研究的新进展做一综述.
p27Kip1是一种细胞周期抑制剂,其低表达与肿瘤的不良预后密切相关,被认为是一种抑癌基因.而c-Jun活化区结合蛋白1(c-jun-activation-domain binding protein,Jab1)是新近发现的一种多功能蛋白,其在头颈肿瘤中的表达有助于了解肿瘤的发生、发展和预后,对肿瘤的治疗提供生物学依据.本文就Jab1与头颈肿瘤的关系做一综述.
耳聋的遗传基础比较复杂,具有很强的遗传异质性.在人类约有15种连接蛋白,现证实有4种连接蛋白与遗传性耳聋有关,本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制及临床应用等方面的研究进展进行综述.
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础.本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述.探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据.