目的:报导一Van der Hoeve综合征家系并进行听力学检测.方法:对家系进行纯音测听、摄全身骨骼X线片,采集外周静脉血进行基因连锁分析.结果:家系4代24人,听力下降4例7耳,其中传导性聋3例5耳,混合性聋1例2耳.听力下降发生年龄最小5岁,随年龄增加,骨导听力逐渐下降,听力损失加重,出现混合性聋.其中有蓝色巩膜、骨折、传导性聋3人,蓝色巩膜、传导性聋3人,仅有蓝色巩膜1人.骨折幼年发病,多发生在四肢管状骨及锁骨,1例后遗畸形.结论:家系疾病连续多代遗传,符合单基因常染色体显性遗传,且外显率较高,属综合征性遗传性聋.
由外耳及中耳病变导致的听力损失称为传导性聋.近年来的临床实践及相关研究表明内耳疾病亦可导致传导性聋,脑组织及脑脊液在将声音传到内耳的过程起重要作用,激光多普勒振荡仪的使用使得对传导性聋病变部位的诊断更加精确.本文就传导性聋理论及诊断技术的新进展进行综述.
植入式骨导助听装置Baha (bone anchored hearing aid)是一种锚钉在颅骨上的新型骨导式助听器.为了克服传统气导和骨导助听器的缺点,1977年Tjellstrom首次将"骨融合"原理引入耳科领域,Baha应运而生[1].与传统骨导助听器相比,Baha具有声音传送效率高、音质好、耗电量少、配戴舒适安全等优点,能为患者带来较好的声音效果;与传统气导助听器相比,可减少耳道感染、耳闷胀感和配戴疼痛等症状[2].经过近30年的实践与改进,Baha的安全性和高效性日趋显著,其适用范围亦从传导性聋和混合性聋患者,逐渐扩展至单侧感音神经性聋患者[3].
先天性双侧外耳道闭锁患儿的听力康复一直是个棘手的难题,同时,单侧聋对定向听觉发育的影响尚不明确,对单侧听力异常的康复存有争议.传统的骨导助听器由于种种原因配戴率和效果均不理想,由于年龄＜5周岁不能接受植入式骨导助听装置Baha (bone anchored hearing aid),随着临床医师和听力学家对Baha的应用和深入理解及Baha系统的进步,软带Baha应运而生,改变了该类听力障碍患儿的治疗方法[1].这种新型Baha的效果与传统骨导助听器效果接近,有效的解决了这一听觉言语康复难题(图1).
