患者女,30岁.体健,表型正常,结婚7年,妊娠3次.第一胎男孩,表型正常;第二胎怀孕7个月时,出现心率异常,下肢浮肿,经B超检查:胎盘大,羊水过多.不能继续妊娠,引产一女婴,头扁小,耳廓畸形,眼距宽,外眦下斜,腭裂,并指,复杂的先天性心脏畸形,腹大,因呼吸衰竭死亡.两年后第三次妊娠,同样出现上述症状,引产一男性畸胎,腭裂,先天性心脏畸形,腹大.患者父母、兄弟姐妹表型正常,母曾自然流产一次,31岁时生育该患者,其他姐妹无自然流产、畸胎史.细胞遗传学检查:患者、患者父母、姐姐及儿子三代外周血细胞培养,G带、C带分析染色体核型结果,患者核型46,XX,t(4,20)(4 qter→4q12:20q13→20pter)(图1),其他人核型正常(其余兄妹经动员不愿配合),患者丈夫染色体核型亦正常.患者核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心在<国际人类异常核型登记库>中查询,未见此核型报道.
中国医学遗传学国家重点实验室由中国工程院院士、人类与医学遗传学家、博士生导师夏家辉教授创建.1972年成立医学遗传学研究小组;经卫生部批准1978年成立"医学遗传学研究室",1983年成立"医学遗传学教研室";1984受世界银行贷款资助成立"中国医学细胞遗传学国家培训中心";1986年成立"湖南-中国遗传医学中心".1987年10月22日经国家计委组织专家论证建立"中国医学遗传学国家重点实验室",1989年拨款,1991年验收合格,向国内外开放.
患儿 女，50天。因“支气管肺炎”、“缺血缺氧性脑病”入院。患儿系第1胎早产，出生后有窒息史。查体：患儿面部呆板，反应迟钝，不会哭，右手通贯掌。系第1胎。其父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。 细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，制片，G显带，计数30个中期分裂相，分析10个核型，患儿核型为46,XX,t(4;15)(4pter→4q33∷15q11→15qter;15pter→15q11∷4q33→4qter)。 讨论 染色体平衡易位携带者因自身无遗传物质的丢失，故表型可正常，但与正常人婚配后可危及后代。根据遗传规律，平衡易位携带者其生殖细胞在减数分裂时可产生18种配子，他们分别和正常配子结合后，可形成18种合子，其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡易位携带者，其余均为异常。本患儿的面容、反应差等体征，可能与所患的感染性疾病有关。由于患儿的父母拒绝做染色体检查，因此不能确定其异常核型的来源。 志谢 本核型经中国医学遗传学国家重点实验室湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉教授、戴和平老师鉴定，特致谢意
