本刊讯（记者唐蕊）全球质谱分析技术的领导者AB SCIEX公司于10月31日宣布在新加坡设立新的大型研发中心，使得新加坡成为AB SCIEX最大的运营中心，同时也标志着公司在新加坡的拓展进入到下一主要阶段。AB SCIEX公司在新加坡的扩张使其能更好地为亚太地区的客户服务。
该研发中心是AB SCIEX继马西岭投资1千万美元的全球运作的延伸。位于马西岭的AB SCIEX研发中心生产了多款生命科学领域领先的仪器，其中包括AB SCIEX6500系列和TripleTOF?系列。
7年多前，我们曾经受贵刊编辑部之邀发表过“抗原修复技术研究进展”一文［1］。在那篇文章里，尽管已经有片言只语提到可以应用抗原修复技术原则从石蜡切片中提取蛋白质和核酸。但是，全文的主题与绝大部分内容还是局限在免疫组织化学染色的问题方面。转瞬过去的7年在后基因组时代的舞台上大放异彩，高通量检测数以千计的蛋白质组学分析技术的开发以及各种形形色色的蛋白质质谱分析技术的开发，在探讨人类疾病的多种相关生物标志物及其在诊断治疗上，正在扮演着先锋作用的重要角色［2-4］。图像质谱分析是最近开发出来的一门新技术，它是建立在质谱分析法特别是通过基质辅助激光解析（ matrix-assisted laser desorption ionization ）技术或者次级离子质谱分析法（ secondary ion mass spectrometry ）能够在一张组织切片上进行蛋白质、脂质等细胞组成成分在组织结构内的质谱分析。1997年，离子质谱分析法（ IMS ）最早由Caprioli的实验室发表。此后不久即开始用于临床研究，如癌组织中HER2表达以及分布等的研究显示出颇具魅力的发展前景。但是，这些新兴的技术从开始起步就面临着和20多年前免疫组织化学在常规甲醛固定石蜡包埋（ FFPE ）组织切片染色上同样的尴尬局面：必须依赖新鲜组织冷冻切片。随着抗原修复技术在石蜡切片免疫组织化学染色的广泛推广，人们从数以万计的近代有关加热抗原修复技术的文章中，毫不怀疑地认识到，加热抗原修复技术在免疫组织化学染色等方面取得的优异成果，开启了如何把现代分子生物学技术用于FFPE组织科研宝库的途径。继免疫组织化学染色之后，加热抗原修复技术的基本原理已经成功地被用于包埋前、后免疫电镜染色，核酸原位杂交，脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的原位缺口末端标记，从石蜡包埋组织中提取蛋白质或核酸等一系列的重要成绩。2008至2011年期间，意大利的Ronci等［5］、澳大利亚的Gustafsson等［6］、美国的Casadonte和Caprioli［7］相继发表了他们经过反复试验、成功地采用加热抗原修复技术方法，使得IMS能够用于常规FFPE组织切片的文章，由于从事IMS技术开发的科学家们逐渐从与日俱增的加热抗原修复在免疫组织化学染色等方面令人瞩目的成绩中，认识到FFPE人体组织是不可取代的极为宝贵的科学研究资源，任何一种现代化的分子生物学技术都不能够仅仅局限于新鲜组织冷冻切片。必须千方百计地寻求一种能够克服FFPE处理给予组织内高分子成分带来的负面影响的有效方法。于是，一切从事与常规FFPE组织标本相关联的科学研究和技术开发都顺理成章地归结到加热抗原修复技术。有力地证明这一极为简单的加热修复方法的确提供了解放石蜡组织中的蛋白质等高分子结构成分的坦途，开启了为病理学家和形态学家步入分子病理学、形态学的大门。
新近广泛应用蛋白质芯片(ProteinChip(R) Array)系统成功鉴定出了一些重要疾病(如肿瘤和危害性较大的传染病)新的、特异性的生物标记(biomarkers),后者不仅在生物医学的基础方面具有重要的科学价值,而且在临床疾病的诊断、治疗和预防发挥重要的指导作用,显示了良好的发展前景.本文就表面增强的激光解析电离-飞行时间-质谱(SELDI-TOF-MS)相关的原理、特点、在临床和基础研究中的应用新进展和未来的发展趋势做一综述.此外,我们就蛋白质谱分析技术在病毒性肝炎、肝硬化和肝癌等一系列肝病方面的应用策略和前景进行了分析.
2007年出版的<临床遗传咨询>中的第十三章第二节为"母源性代谢性先天畸形"[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征(maternal diabetics syndrome,MDS)、母源性苯丙酮尿症(maternal PKU,MPKU)、胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)等[2-4].以MPKU为例:并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].
随着后基因组时代的到来,蛋白质组学已成为一个发展迅速、日益重要的研究领域,高分辨率的双向聚丙烯酰胺凝胶电泳(two-dimensional polyacrylamide gel electrophoresis,2-D PAGE)与质谱分析技术(mass spectrometry,MS)和生物信息学的结合使蛋白质组分析及其在临床疾病中的应用成为可能.
一些流行病学研究已经显示85%～90%以上的卵巢癌患者是有症状和体征的,如果患者和医师能尽早意识到卵巢癌的临床表现,其早期诊断是可以实现的.近年来,卵巢癌早期诊断的研究,特别是质谱分析技术、生物芯片、基因诊断及免疫学的研究取得了可喜的进展,这将会最终改善卵巢癌患者的诊断、治疗和预后.该文主要对在卵巢癌的临床症状及早期诊断技术上的研究进展作一综述.
基质辅助激光解吸/电离飞行时间质谱（Matrix-assisted laser desorption /ionization time-of-flight mass spectrom-etry ，MALDI-TOF MS）技术是近年发展起来的一种软电离新型有机质谱，它可以在几分钟内直接对平皿中或标本中的菌落进行鉴定。这种新而简单的方法大大降低了耗材成本和鉴定诊断时间。可靠性和准确性已在许多研究报告中得以证明，不同的系统设备也已在市场销售，在不久的将来，该项技术会在实际应用中拥有更加广阔的前景。MALDI-TOF MS将会成为替代传统人类病原体微生物鉴定手段的革新技术。本文将回顾MALDI-TOF MS的原理、发展、应用情况、与传统方法相比的优势及现阶段存在的局限性，着重强调该项技术在微生物系统的应用特点。
甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称[1-3],于1967年首次被报道[4].近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/9 780,2/102 200至2/16 246[5-7],意大利1/61775[8],我国发病情况不详.
甲基丙二酸血症也可称为甲基丙二酸尿症,是先天有机酸代谢异常中最常见的病种,是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称,于1967年首次被报道.近年来,其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确,随着质谱分析技术的普及,本症的流行病学资料亦不断更新.据报道日本发病率为2/97 802～102 200～2/16 246,意大利1/61 775,我国发病情况不详[1].我科于2006年2月收治1例甲基丙二酸血症,现将护理体会总结如下.
