头颈部鳞状细胞癌在我国发病率较高,研究发现它最频繁的细胞遗传学改变是:3q,8q,9q,20q,7p,11q13及5p拷贝的扩增,以及3p,9p,21q,5q,13q,18q和8p拷贝的缺失等多个染色体畸变,对其进一步研究有助于发现头颈部鳞癌是否存在特征性的改变.
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注.本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助.
