先天性中耳畸形是导致耳聋的原因之一,目前报道可分为四类:①先天性镫骨固定;②先天性镫骨固定伴听骨链畸形;③先天性听骨链畸形,但镫骨骨板活动;④先天性蜗窗或前庭窗发育不全或重度发育异常.先天性中耳畸形的发生与鳃器的发育障碍有关,挖掘先天性中耳畸形的致病基因主要是通过对传导性耳聋的综合征家系进行分析和研究.先天性中耳畸形的表型多样,但在根本上都与中耳的发生和发育过程中相关因素存在一定程度的关联,且通过不同途径参与中耳的发生和发育过程.本文就先天性中耳畸形的胚胎病理学、组织发生学、临床分类及相关基因研究进展进行了概括性综述.

线粒体是细胞内唯一存在于细胞核外又带有遗传物质的细胞器,八十年代随着线粒体DNA测序和线粒体基因组组成的确定,线粒体缺陷与人类疾病的关系逐渐受到关注,其中线粒体缺陷与耳聋的关系尤其令人注意.本文重点叙述了导致耳聋的线粒体突变以及线粒体功能障碍在分子水平,细胞水平和器官水平上导致耳聋的病理生理机制.

欧洲助听器验配指南是进行助听器标准验配的最低标准,适用于典型的听力损失患者.对于有特殊需求的人群,如儿童、人工耳蜗植入者和存在多种残疾的听力损失者,验配要求会超出本指南的要求,并且在某些方面可能和其他标准有一定的重复.