1 病因高血压的病因是多因素的,可分为遗传因素和环境因素两个方面.高血压是遗传易感性和环境因素相互作用的结果.遗传因素约占40%,环境因素约占60%.1.1 遗传因素原发性高血压有明显群集于某些家族的倾向,提示其有遗传学基础或伴有遗传生化异常.双亲均有高血压的正常血压子女,以后发生高血压的比例增高.高血压的遗传可能有主要基因显性遗传和多基因关联遗传两种方式.
问题的提出在医学遗传学领域的基因关联性疾病研究中,首先需要对所研究基因进行Hardy-Weinberg平衡检验(HWE,Hardy-Weinberg equilibrium)[1,2],若该基因符合HWE,可推断该基因是群体中稳定存在的基因,具有群体代表性,进而方可对该基因与某疾病的关联性做进一步研究.
丹麦学者首次发现，青年型帕金森病和突触前Na+离子耦联多巴胺运载体（DAT）基因突变存在基因关联。他们的研究表明，DAT基因（SLC6A3）上的两个突变不仅与早发型帕金森病有关，而且涉及注意力缺失过动症（ADHD）、抑郁狂躁型忧郁症抑和自闭症。DAT通过介导多巴胺的再摄取，从突触间隙回到神经细胞中，调控多巴胺的作用。DAT基因突变已经被识别并与婴儿期运动障碍联系起来。多动症同样与多巴胺能信号转导异常有关。研究者们相信，两个突变均可能是罕见的早发型非典型性帕金森病单基因病因。
目的探讨HLA-DRB1基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)、慢性粒细胞白血病(CML)之间的关联.方法用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法,对32例ALL、33例CML患者和104例健康志愿者的HLA-DRB1基因进行分型并分析HLA-DRB1基因的分布.结果与正常对照组相比,ALL患者的HLA-DRB1*06的基因频率明显增高,为15.63%,RR=3.84,χ2=8.01,P＜0.001;CML患者的HLA-DRB1*09的基因频率明显增高,为24.24%,RR=3.14,χ2=7.82,P＜0.01,结论HLA-DRB1*06与急性淋巴细胞白血病有关联,HLA-DRB1*09与慢性粒细胞白血病有关联.
在情感障碍病因中,遗传因素的影响远大于环境因素,尤其是双相情感障碍较单相情感障碍更具有明显的遗传倾向.自从1987年Egeland等报告双相情感障碍易感基因可能是在11号染色体的短臂(11P15.5)上,双相情感障碍分子遗传学研究已成为当今医学分子生物学的研究热点.目前双相情感障碍的分子遗传学研究主要集中于神经递质方面的基因.为此,本文对双相情感障碍与五羟色胺系统和多巴胺系统等基因关联综述如下.
