目的 对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测.方法 通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱:依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析.结果 该家系双耳听力下降出现在3～4岁,非渐进性,30～50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常.该家族耳聋患者10～13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降.USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A>G(T168T)、c.879T>G(L293L)、IVS15+35G>A、IVS18-8 T>G、c.4457G>A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A>G(V191V)、c.1276A>T(N426Y)、IVS19-44G>A、IVS19-66A>C为本研究首次报道.结论 本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性.

目的 分析一视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,PR)家系成员的临床表型特征,确定其遗传类型,并筛选可疑致病基因.方法 选取2016年3月就诊于解放军总医院眼科门诊的一山东视网膜色素变性家系,该家系3代共21名成员,其中4名患者(3女1男),17名非患者,详细询问病史、家族史,采集其中8名成员的外周血(包括4名患者,4名非患者),并对这8名成员进行眼科检查,包括裸眼视力、最佳矫正视力、眼压、裂隙灯检查、色觉、眼底检查、光学相干断层成像术、视网膜电图、视野,绘制家系图谱,对收集的临床资料进行分析,确定该家系的临床分型,并筛选可疑致病基因的突变位点.结果 该家系中4名患者均有视野缺损,出现色盲,视力不同程度下降,彩色眼底像可见视盘色蜡黄,血管变细,视网膜有骨细胞样色素沉着.4名患者明确诊断为非综合征性视网膜色素变性,其中2代2名患者较3代2名患者症状出现时间更早,症状更重.结论 该家系为常染色体隐性遗传的非综合征性视网膜色素变性家系,可能为USH2A基因上两个位点复合杂合突变所致.