目的 探讨Mondini内耳畸形合并脑脊液耳漏、耳鼻漏同时并发脑膜炎时的诊断、治疗方法.方法 早期2例,在行中耳探查时发现瘘孔在畸形的镫骨足板,采用肌肉、筋膜等材料从中耳腔侧覆盖前庭窗瘘孔.后期3例则在术中摘除镫骨.用筋膜等组织由前庭窗向前庭池填塞.结果 采用从中耳腔侧覆盖瘘孔的早期2例术后失败,改用前庭池填塞后未再复发.后期由前庭窗向前庭池作填塞的3例皆一次手术成功.结论 Mondini内耳畸形合并脑脊液耳漏、耳鼻漏时需及时行中耳探查术、封闭瘘管.术中摘除畸形镫骨,以筋膜等材料从前庭窗向前庭池填塞则术后不易复发.

目的:总结分析伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点,并初步探究其分子遗传机制.方法:对我科收治的2例伴脑脊液耳鼻漏的Mondini畸形患者的临床特点进行分析,采集2例外周静脉血样本,提取DNA,采用聚合酶链式反应结合DNA直接测序法进行SLC26A4基因全外显子测序,测序结果运用DNAS-TAR软件进行分析.结果:2例患者均以复发性脑膜炎就诊,瘘口均位于前庭窗,手术采用经乳突入路颞肌加筋膜加颞肌分层填塞瘘口后患者一次性治愈;2例患者SLC26A4基因全外显子测序均未发现致病突变.结论:反复发作的脑膜炎患者伴有听力障碍应高度警惕本病,颞骨HRCT有助于诊断,手术修补瘘口是有效的治疗方法及预防反复发作脑膜炎的重要策略;单纯Mondini畸形的分子遗传机制有待进一步研究.

目的 探讨内耳Mondini畸形的病因、临床特征、诊断和治疗.方法 分析2例Mondini畸形患者的临床资料并复习相关文献.结果 Mondini畸形属于常染色体显性遗传病;主要表现为听力下降,形成脑脊液漏后可伴发反复发作的脑膜炎,单侧畸形者,因对侧听力正常,常就诊于其他科室易漏诊;其诊断需结合病史、听力学及影像学检查;手术修补对脑脊液漏效果好,本文2例术后随访1年余,均未见复发.结论 听力下降并反复发作不明原因的脑脊液漏伴脑膜炎者应疑为内耳Mondini畸形,CT与MRI检查是确诊该病的主要依据,对伴发脑脊液耳漏的患者,鼓室探查修补术是目前唯一有效的方法.