耳毒性药物如氨基糖苷类药物的应用可以导致耳聋,线粒体DNA突变与药物性聋的发病有密切的关系.线粒体基因突变在不同国家、地区及不同种族之间的发生频率不同,本文主要就引起非综合征性聋和药物性聋的线粒体1555位点突变的分子流行病学研究情况做一综述.
线粒体DNA参与编码氧化磷酸化复合体系中的13种多肽链亚单位,线粒体DNA突变可以引起细胞氧化呼吸功能紊乱.肿瘤细胞能量代谢异常是其特点之一,因此线粒体DNA突变与肿瘤的发生可能存在某种联系.本文就线粒体DNA突变在头颈部鳞状细胞癌中的研究进展进行综述.
线粒体是细胞进行氧化磷酸化反应的主要场所.多项研究显示肿瘤线粒体DNA的突变率高.头颈部恶性肿瘤是全身第六大常见肿瘤,近年来线粒体DNA异常在喉、甲状腺、鼻咽、涎腺和口腔粘膜肿瘤中均有报道.对线粒体DNA异常的深入研究将为揭示肿瘤发生发展机制、寻找新的治疗手段奠定基础.