在21世纪生命科学飞速发展的今天,医学已经进入一个基因组医学时代,人们对健康和疾病的认识在前所未有的分子水平上得到详尽的分析和理解.此时,不寻常的机遇和挑战摆在了我们这些维护生命健康和从事临床实践的医师面前.纵观十余年遗传性听力损失的发展历史,毋庸置疑的是,由于基因组学的快速发展和伟大成就才使得我们在一个研究手段有限、研究范围极为狭窄的专业领域中产生了快速的突破.同时,也使我们不得不思考,我们如何面对这样的机遇和挑战?
气道疾病是一类常见病,其发病机制不清,该类疾病发病与环境因素密切相关.表观遗传学改变特别是甲基化改变是环境因素与机体遗传物质交互的结果,已成为研究热点.转化生长因子β (TGF-β) /Smad信号通路在气道疾病的发生和发展中发挥了重要作用.本文将对气道疾病中TGF-β/Smad信号通路及其甲基化的相关研究进行综述.
眼-耳-脊椎综合征是耳鼻咽喉科常见先天性畸形,主要表现为耳廓畸形、下颌骨发育不良和脊柱发育不良,多数为散发,少数家系存在,病因尚不明确.本文对此病诊断标准、发病基因学研究进展及相关动物模型进行综述.
