原发型痉挛性斜颈(CD)是局灶型肌张力障碍中的一种最常见类型,其发病与遗传有关.由于三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因的突变,DYT1基因编码的扭转蛋白A在黑质密部中表达,干扰多巴胺滤泡的运输,引起基底节多巴胺能神经递质的异常,从而导致了全身性肌张力障碍.
