脆性X综合征(fragile X chromosome,FraX)是由于X染色体畸变导致的以智能低下为主要表现的染色体病.本文就脆性X综合征的临床特点、细胞遗传学特征以及遗传规律进行分析,以期为临床上早期诊断、遗传咨询和生殖干预提供参考依据.
[目的]探讨系统性硬化病(SSc)患者外周血CD4+T细胞中CD40L基因调控序列的甲基化状态.[方法]密度梯度离心法分离SSc患者(女16例,男10例)和健康对照组(女15例,男10例)外周血单一核细胞,磁珠分选CD4+T细胞,提取DNA,亚硫酸氢钠处理DNA,巢式PCR扩增CD40L基因调控序列片段(包括启动子和增强子),转化进入大肠杆菌,每个样本挑取8个克隆进行测序.[结果]亚硫酸盐基因组测序结果显示,健康女性CD40L基因调控序列一半为甲基化,一半为去甲基化,女性SSc患者CD40L基因启动子和增强子区域平均甲基化水平均显著低于女性健康对照(P值均＜ 0.01)；男性SSc患者和男性健康对照CD40L基因启动子和增强子区域几乎全部为去甲基化,两组平均甲基化水平差异无统计学意义(P值均＞0.05).[结论]女性SSc患者CD4+T细胞中失活的X染色体上CD40L调控序列低甲基化,可能是导致CD40L在女性SSc患者CD4+T细胞中过度表达的原因之一.
肿瘤的发生发展与癌基因的活化及抑癌基因的失活密切相关早已得到公认.近年来,多种抑癌基因陆续被发现并明确其作用机制.2007年Rivera等在研究Wilms’瘤时发现了一个新的抑癌基因WTX (Wilms tumor gene on the X chromosome),该基因是第一次在X染色体上发现的直接作为肿瘤抑制因子的基因,并首次在《Science》上报道[1].
