目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值.方法:收治孕中期孕妇1426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果:1426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10例染色体数目异常,结构异常4例,羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征,经检测,与细胞遗传学的核型分析相符.结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇,预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,操作简单、安全、有效,有利于提高国民素质.

目的:探讨孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的研究价值. 方法:2013年1月~2013年12月选择在我院产前诊断科及产科门诊就诊的孕中期孕妇1600例,都进行唐氏筛查,对阳性患者再纳入羊水穿刺分析与外周血游离胎儿DNA检测. 结果:在1600例孕妇中,检出45例三体高风险孕妇,筛查阳性率为2.81%. 其中年龄≥35岁者35例,年龄<35岁者10例,组间对比差异有统计学意义(P<0.05). 羊水细胞培养染色体核型分析,检出2例21三体综合征及2例18三体综合征. 应用短串联重复多态性聚合酶链式反应技术( STR-PCR)进行确诊与细胞遗传学的核型分析相符. 结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测可对高风险孕妇与出生缺陷婴儿做出早期诊断早期干预,值得临床应用推广.

目的:探讨外周血游离胎儿DNA检测联合唐氏筛查在妊娠中期唐氏综合征胎儿筛查中的应用价值.方法:选取2015年9月～2017年4月在某院进行产前检查的孕中期孕妇1430例,均先行唐氏筛查,对唐氏筛查阳性患者再行外周血游离胎儿DNA检测,统计唐氏筛查结果及外周血游离胎儿D N A检测结果.结果:1430例孕中期孕妇经唐氏筛查,筛查阳性率为7.41％(106/1430);106例高危孕中期孕妇进行外周血游离胎儿DNA检测发现染色体数目异常10例,4例结构异常,检测准确率为100.00％;外周血游离胎儿DNA检测结果显示21-三体综合征2例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例,与染色体核型分析结果符合率均为100.00％.结论:对大样本妊娠中期孕妇进行唐氏筛查可及早发现高危孕妇,对高危孕妇进一步实施外周血游离胎儿DNA检测,可提高诊断符合率.