目的:探讨孕中期女性唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床诊断价值.方法:收治孕中期孕妇1426例,先行唐氏综合征筛查,对阳性患者再纳入外周血游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测.结果:1426例孕妇筛查出高危孕妇38例,其中检出10例染色体数目异常,结构异常4例,羊水细胞培养染色体核型分析检出2例21三体综合征及2例18三体综合征,经检测,与细胞遗传学的核型分析相符.结论:孕妇中期唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测能够早期诊断高风险孕妇,预防和减少唐氏儿及其他缺陷儿的出生,操作简单、安全、有效,有利于提高国民素质.
