目的:分析早中孕整合产前筛查对胎儿出生缺陷筛查的效能,及早发现新生儿缺陷.方法:收集1670例行产前筛查的孕妇的临床资料,其中1 191例(早中孕组)早期测量胎儿NT,用荧光免疫法检测母血清标志物PAPP-A及Freeβ-HCG,中期检测母血清标志物AFP、Freep-HCG及uE3;479例(中孕组)仅进行中期筛查,计算胎儿缺陷危险概率,并随访分析两组产前诊断及妊娠结局.结果:早中孕组产前筛查阳性预测值、假阳性率为20.37％、3.61％,与中孕组的3.57％、5.68％比较差异具有统计学意义(P＜0.05);早中孕组未发现DS、ES、NTD漏筛查,中孕期有1例DS和1例NTD漏筛查.结论:早中孕整合产前筛查对出生缺陷的检出率高,可为新生儿缺陷干预提供客观依据.
目的：分析孕中期产前筛查结果，探讨三联筛查在预测胎儿异常时的价值。方法采用时间分辨免疫荧光技术对7896例孕中期（孕15～20＋6周）孕妇血清进行甲胎蛋白（ AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（f-hCGβ）和游离雌三醇（uE3）水平检测，并结合孕妇预产年龄、体重、孕周、既往病史等因素采用lifecycle软件进行风险评估，得出产前筛查的风险率。结果在7896例孕中期血清标本中筛查高风险（不包括筛查结果为低风险的年龄高风险）有290例，其中21-三体高风险256例，阳性率为3．25％，经产前诊断确诊2例；18-三体高风险12例，阳性率为0．15％；NTD高风险26例，阳性率为0．33％。预产年龄≥35周岁高风险16例，占筛查总数的0．19％。经过统计分析，20～35岁组和≥35岁组间21-三体高风险率有显著性差异（P＜0．05）。结论孕中期产前三联筛查是预防缺陷儿出生的有效方法，随着高龄孕妇的增多，加大了患儿产生的风险，应当得到重视，在各地市普及产前筛查知识全面开展产前筛查工作。
目的 评价张家港市孕中期产前筛查的工作成效.方法 应用时间分辨法,检测15～20+6周孕妇血清中AFP、Free-β-HCG水平,应用2T分析软件计算风险值.对高风险孕妇实施羊水/脐血染色体检查或产前超声检查,并追踪随访妊娠结局.结果 共筛查41 089例孕妇,检出高风险1 916例,阳性率4.66％.其中:DS高风险1 585例,ES高风险88例,NTD高风险243例;经诊断检出DS 8例,ES 3例,NTD 10例.随访发现不良妊娠结局80例.共终止不良妊娠99例(占98.02％).结论 孕中期产前筛查对于先天缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值.扩大产前筛查覆盖面,提高产前诊断率,加强随访管理是降低出生缺陷、提高人口素质的重要手段.
目的 观察早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3对胎儿唐氏综合征(DS)和爱德华氏综合征(ES)的筛查效果.方法 回顾性分析在我院行产前筛查且有随访结局的7055例孕妇的临床资料.所有孕妇早孕期检测血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)和游离人绒毛膜促性腺激素β(Freeβ-hCG),中孕期检测血清甲胎蛋白(AFP)、freeβ-HCG、游离雌三醇(μE3).设计3个DS、ES筛查方案.方案A纳入指标为早孕期PAPP-A、Freeβ-hCG,方案B案纳入指标为中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3,方案C纳入指标为早孕期PAPP-A和中孕期AFP、freeβ-HCG、μE3.用LifeCycle 4.0软件综合患者年龄、体质量、孕周等数据计算用三种方案筛查得出的患者DS、ES风险值.DS风险值>1/270为高风险,1/1000~1/270为临界风险;ES风险值>1/350为高风险,1/1000~1/350为临界风险.比较三种方案的DS高风险、DS临界风险、ES高风险、ES临界风险及阳性筛查结果 检出情况.胎儿出生者以胎儿是否确诊DS、ES为金标准,终止妊娠者以羊水核型分析结果为金标准,计算三种方案筛查DS、ES的检出率、假阳性率.结果 方案C的DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于方案A、B(P均<0.05).羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现DS患儿9例,其中方案A筛查结果阳性7例,检出率77.8%,假阳性率3.95%;方案B筛查结果阳性6例,检出率66.7%,DS假阳性率4.24%;方案C筛查结果阳性8例,检出率88.9%,假阳性率1.80%.方案C的检出率、假阳性率均优于方案A、B.羊水穿刺染色体核型分析和胎儿出生后随访共发现ES患儿2例,其中1例在3种筛查方案都得到了检出,另1例ES患者用联合方案得出了高风险值,ES检出率联合筛查方案均高于孕早期、孕中期方案.结论 早孕期检测血清PAPP-A联合中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3对胎儿DS和ES的筛查效果优于早孕期检测血清PAPP-A、freeβ-HCG或中孕期检测血清AFP、freeβ-HCG、uE 3.
