患者社会性别男,19岁,因排尿困难就诊.查体:身高166 cm,体重87.5 kg.喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,体态偏胖.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性胀痛.外生殖器发育差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm,质偏软,阴茎小,偶有勃起,精液量少,无精子.经B型超声波检查:未见子宫及附件.父母非近亲结婚.患者外周血染色体检查,常规制片,G显带,计数100个分裂相,分析5个分裂相,核型为46,XX.查血激素结果:促卵泡生成素22.3 U/L、促黄体生成素11.82 U/L、催乳激素340 U/L、雌二醇166.02 pmol/L、孕酮32.67 nmol/L、睾酮5.48 nmol/L.用碘化钾提取外周血基因组DNA,进行PCR扩增(同时设阴性、阳性对照),患者基因组DNA具有SRY基因.
