目的:探讨利用孕早期胎儿颈部透明层(NT)厚度和鼻骨(NB)长度联合筛查唐氏综合征(DS)的临床价值.方法:将1 206例妊娠11～13+6周的孕妇随机分为两组,观察组(NT+ NB组)测量胎儿NT厚度及NB长度,对照组(NT组)测量胎儿NT厚度.对NT或NB测量结果阳性者行羊水穿刺检查胎儿染色体核型并追踪随访.比较两种方法筛查DS的灵敏度、特异度、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值和约登指数.结果:NT+NB组与NT组筛查DS方法的灵敏度分别为100％、90％ (P＜0.05);特异度分别为97.45％、98.15％;假阳性率分别为2.55％、1.85％;假阴性率分别为0、10％(P＜0.05);阳性预测值分别为48.25％、45％;阴性预测值分别为100％、99.83％;约登指数(正确指数)分别为97.45％、88％ (P＜0.05).结论:孕早期NT和NB联合筛查DS可提高灵敏度和约登指数,降低假阴性率,具有较高的临床价值.
目的 探讨分析超声测量胎儿鼻前软组织厚度和鼻骨长度筛查唐氏综合征(DS)的价值.方法 选取2010年10月～2015年10月我院收治的中孕期41例存活的DS胎儿作为试验组,同期选取41例存活的正常胎儿作为对照组,采用超声测量两组胎儿的鼻前软组织厚度和鼻骨长度并进行对比分析.结果 试验组胎儿鼻前软组织厚度明显厚于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);对照组胎儿鼻骨长度均正常发育,而试验组胎儿鼻骨长度明显短于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 与正常胎儿相比,DS胎儿鼻前软组织厚度增厚更明显,联合鼻骨长度发育情况进行超声测量,对胎儿DS的筛查有着十分重要的作用.
目的 探讨超声检测胎儿颈项透明层厚度 (NT) 、鼻骨长度 (NB) 联合游离人绒毛膜促性腺激素 (F-βhCG) 、抑制素A (INH-A) 检测用于胎儿唐氏综合征产前筛查的临床价值,为临床诊断提供依据.方法 选取2013年5月-2015年10月于该院行产前检查的1 695例孕妇为研究对象.入院后收集患者的一般临床资料,孕中期采用超声测定胎儿NT、NB,测定并比较所有入选者血清F-βhCG及INH-A水平,绘制受试者特征曲线 (ROC),将孕妇分为非唐氏综合征组 (1 675例) 和唐氏综合征组 (20例).比较各指标单独检测及联合检测对唐氏综合征早期诊断的灵敏度和特异性.结果 唐氏综合征组F-βhCG、INHA水平明显高于非唐氏综合征组 (P＜0.01); 唐氏综合征组NT预测唐氏综合征高危阳性率及NB预测唐氏综合征高危阳性率明显高于非唐氏综合征组,差异具有统计学意义 (P＜0.05).ROC曲线分析结果表明,唐氏综合征组NT、NB、血清F-βhCG联合INH-A的ROC曲线下面积 (AUC) 分别为0.837、0.639、0.848,超声检测NT诊断唐氏综合征的灵敏度为65.0％,特异性为96.3 ％,超声检测NB诊断唐氏综合征的灵敏度为60.0％,特异性为98.3 ％,血清F-βhCG+INH-A联合检测诊断唐氏综合征的灵敏度为70.0％,特异性为95.0％.超声测定NT、NB联合血清指标检测诊断唐氏综合征的AUC、灵敏度均明显高于各项指标单独检测,差异有统计学意义 (P＜0.05).结论 超声检测胎儿NT、NB联合F-βhCG、INH-A检测对胎儿唐氏综合征的早期诊断具有重要作用,且联合检测诊断效能显著高于各指标独立使用,有助于提高临床诊断的灵敏度.
目的 探讨彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测对孕早期21三体综合征诊断的灵敏度及特异性.方法 将67例孕早期21三体综合征孕妇设为观察组,67例正常孕妇设为对照组.采用彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度及胎儿鼻骨长度,检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平.统计分析两组胎儿颈项透明层厚度、胎儿鼻骨长度、异常率及血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平,并对单一与联合诊断结果进行对比分析.结果 观察组彩色多普勒超声检测胎儿颈项透明层厚度显著大于对照组,胎儿鼻骨长度显著短于对照组,且颈项透明层、胎儿鼻骨异常率(53.73％ 、32.84％)均显著高于对照组(4.48％ 、2.99％)(P<0.01);观察组血清甲胎蛋白水平显著低于对照组,游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平显著高于对照组(P<0.01).两组134例孕妇检测血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平共筛查出高风险21三体综合征孕妇51例,最终检出异常47例;彩色多普勒超声共筛查出高风险21三体综合征孕妇49例,最终检出异常44例;两者联合共筛查出高风险21三体综合征孕妇62例,最终检出异常60例;两者联合检测敏感度、准确度均显著高于血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位及彩色多普勒超声单一检测(P<0.01).结论 彩色多普勒超声联合血清甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平检测可提高21三体综合征诊断的敏感度、准确度,可作为产前21三体综合征筛查的有效手段.
