与人类性别基因相关的含有高移动蛋白（high-mobility-group，HMG）的Sox基因编码了一组转录因子，根据DNA结合HMG区域的序列不同分成几种亚型。Sox10是神经嵴发育的调节基因。神经嵴是在神经管形成过程中分离出的一组多能干细胞群，可分化成多种特定的细胞和组织。Sox10缺失的小鼠表现出神经嵴主干多个宗系的缺损。人类Sox10的突变会引起Waardenburg综合征。本文将讨论Sox10对于神经嵴以及衍生物的重要作用，重点论述Sox10对于内耳发育的重要意义。

miRNA是一类小分子“非编码”RNA,主要通过对基因转录后的负性调控抑制基因表达.miRNA在干细胞增殖、“多能性”保持、分化中均有作用,其通过调控一些下游基因的表达及一些转录因子的相互调节影响个体的生长、发育以及肿瘤的形成和发展.本文对miRNA的发生和作用机制,其在胚胎干细胞、成体干细胞及肿瘤干细胞中的表达和作用做一综述.

SOX家族是一类SRY(sex determination region of Ychomosome)相关基因构成的基因家族,编码一系列SOX (SRY-related HMG-box)家族的转录因子,参与胚胎发育和细胞命运(cell fate)决定的调控,所有成员的共同特点是均含有一个与SRY相关的HMG box同源的高度保守的HMG-box DNA 结合域.SOX基因家族是进化过程中高度保守的一族基因,参与胚胎发育的转录调控,决定细胞的归宿,对多种组织器官的发育具有重要的作用,并参与人类性别的决定.因此,SOX家族基因的研究对于揭示人类性别决定的分子机制、胚胎发育的基因调控以及多种组织、器官的发生、发育过程和调控机制,以及解释临床多种畸形表型的发生机制等都具有十分重要的意义.