临床资料女性,24岁,2010年12月2日因轻微外伤致左大腿肿痛、畸形、活动受限2h就诊,查体:患者智力发育正常,听力良好,语言清楚.头颅大小正常,双眼巩膜呈浅蓝色(图1),牙齿发育良好,脊柱发育正常.左大腿中上段肿胀畸形明显,压痛,可扪及异常活动及骨擦感,下肢纵向叩击痛阳性.X线片示:骨盆扁平、不对称,脊柱骨质及形态未见明显异常,双侧股骨干变形,略向外方凸,皮质增厚,左股骨干中上段骨折,骨折线为横形,移位明显.
临床资料
患者，男，24岁，汉族，身高143 cm，主因“双髋关节疼痛、活动受限5个月”入院。入院查体：患者身材矮小，发育不良(图1)，巩膜蓝染(图2)，左耳失聪，右耳听力减弱。骨盆未见明显畸形，双侧“4”字试验(+)，四肢关节松弛，Beighton 评分9分。辅助检查：髋关节正轴位平片检查示：股骨头骨质疏松，部分区域骨质密度相对增高，双股骨屈曲短缩畸形(图3)。双髋关节MRI示：右股骨头、颈骨质见广泛水肿，相邻髋臼关节面下亦见小片水肿信号影，右髋关节滑膜囊水肿增厚。左股骨头关节面下见斑片状水肿信号影。双侧股骨头区均有硬化缘围绕较低、不均匀信号的坏死区(图4)。实验室检查：甲状腺素312 nmol/L ( T4)、血清ALP 110 U/L。既往史：0.5米处坠落伤致右锁骨骨折，后双上肢反复骨折2次。左耳4年前失聪，右耳先天性听力弱。个人史及家族史：无酗酒、激素过度使用等病史。其父亦有蓝巩膜、多发骨折、进行性耳聋等症状。
本刊2014年第3卷第1期第76～79页，发表了吴李菲医师的“成骨不全症合并股骨头坏死一例”一文后，读者马云青医师对文中“股骨头坏死”的诊断有异议。根据“鼓励争鸣”的学术思想和办刊原则，我们欢迎并倡导这种不同学术观点的争鸣，也希望有更多的读者能参与到这种不同观点争鸣的讨论中来！
成骨不全症以称脆骨症,是一种少见的遗传中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病.
