患者男,42岁,因口干、多饮、多尿4年,左侧季肋部疼痛伴咳嗽、气喘1个月入院.有糖尿病病史4年,慢性咳喘病史30年.入院查体,皮肤细腻,面部无须,阴毛稀疏,桶状胸,阴茎短小,睾丸硬而小.实验室检查睾酮低于正常值,促性腺腺激素高于正常值.染色体测定46,XY/47,XXY.诊断为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)、继发性骨质疏松症、T2DM、支气管哮喘并肺感染、肺气肿.

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome)是一种较常见的因性染色体数目异常引起的遗传性疾病,临床上约占男性不育症的15%～20%,并且对婚育的影响较大.我院2000年6月至2004年10月共诊断17例,现报道如下.

克兰费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS)是男性最常见的性染色体异常疾病,该病是由于遗传了来自父方或母方的额外X染色体所导致的,其中接近80%的染色体核型表现为47,XXY.KS常见的临床表现为:双侧睾丸硬小、高促性腺性性腺功能减退、不育症、男性乳房女性化、身材较高.而由于缺乏神经认知及精神心理方面系统性的筛查,KS患者伴发的神经认知受损及精神心理问题常常被忽略.目前KS患者神经认知受损及精神心理障碍的发病机制还不清楚.本文报道2例KS患者,并对其临床特点、诊断、治疗方面做一文献复习.