目的建立适于葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏新生儿筛查的检测方法.方法用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片标本进行检测,对阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果用FST测定11 437份新生儿筛查滤纸干血片标本的G6PD活性,其筛查阳性率4.2%,确诊检出率3.7%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为86.8%,重度G6PD缺陷者符合率达100%,具有高敏感性和特异性.结论 FST准确性高、简便、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用.

目的:了解海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6 PD)缺乏情况.方法:用荧光斑点法(FST)对2007～2010年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊.结果:2007～ 2010年海南省初筛新生儿184 880例,发现G6PD缺乏新生儿5 856例,初筛阳性率为3.17％;确诊G6PD缺乏新生儿2 696例,确诊阳性率为1.46％.少数民族地区初筛新生儿56 143例,初筛阳性新生儿2 213例,初筛阳性率为3.94％,确诊G6PD缺乏新生儿1 266例,确诊阳性率为2.25％.汉族地区筛查新生儿128 737例,初筛阳性新生儿3 643例,初筛阳性率为2.83％,确诊G6PD缺乏新生儿1 380例,确诊阳性率为1.07％.结论:海南省新生儿G6PD缺乏症发病率较高,少数民族地区G6PD缺乏症发病率明显高于汉族地区.现阶段海南省新生儿G6PD初筛阳性召回率较低,应加强培训并给予足够重视以提高海南省新出生人口生活质量.

目的:探讨荧光斑点法和G6PD/6PGD酶活性比值法筛查新生儿G6PD缺乏症的临床应用价值.方法:应用荧光斑点法对新生儿足跟血滤纸干血片进行初筛,对可疑阳性患儿召回,抽静脉血以G6PD/6PGD酶活性比值法进行确诊.结果:2002～2006年应用FST共筛查27 476例,G6PD缺乏阳性率为1.12%,确诊率为0.89%.与G6PD/6PGD比值法的符合率为87.5%,重度G6PD缺陷者符合率达100%.结论:荧光斑点法具有高度的敏感性、特异性和准确性,方法简便、快捷、可对滤纸干血片进行大规模筛查,同时利用比值法确诊,可减少假阳性及假阴性.

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症又称蚕豆病,是华南及西南地区较常见的遗传代谢性疾病.纸片荧光斑点法是检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的首选筛查方法[ 1,2].但由于G-6-PD酶活性会随着温度的升高和时间的延长而自然衰减,使G-6-PD酶活性正常者在实验中常出现假阳性误为G-6-PD缺陷者.为提高该实验检测结果的准确性,本文观察了不同温度、时间对实验荧光结果的影响,并作对照检查,现报道如下.

目的 了解湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症的发生情况. 方法 选择2013~2015年在湖南湘西自治州出生的新生儿共47941例,在其出生72h后采足后跟血3滴,用荧光斑点法(FST)对新生儿G6PD活性进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊. 结果 共筛查新生儿47941例,召回复查331例,实召回229例,召回率70%,确诊阳性111例,阳性率2.3%,其中女婴4例,占阳性的3.6%. 结论 湖南湘西自治州神圣而G6PD缺乏症发生率较高,且以土家族人口分布为主,对新生儿进行遗传性疾病的筛查有着重要的意义.