目的:研究磷酸二酯酶基因(PDE4D)和5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP)多态性与脑梗死(CI)的关联性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测PDE4D基因SNP83/SNP87位点和基因ALOX5AP的SG13S100/SG13S114位点的基因多态性,结合问卷调查结果分析基因多态性与CI的相关性。结果CI发病流行因素包括高年龄、高血压、高胆固醇血症和心房颤动,287例CI组与300名对照组中PDE4D基因SNP83位点的C/T分布、ALOX5AP基因的SG13S100位点的A/G分布、SG13S114位点的T/A分布差异均具有统计学意义( P<0.05), SNP87C/T分布差异无统计学意义。结论 CI分布的遗传危险因素包括SNP83C/T、SG13S100 A/G、SG13S114 T/A三种基因位点多态性的变化。