目的:获得北京汉族D21S11、PentaD基因座群体遗传学数据,探讨其在唐氏综合征基因诊断中应用的可行性.方法:115份无血缘关系的汉族个体抗凝血样和10例唐氏综合征核心家系血样均采自北京地区.DNA IQ提取DNA,多重PGR扩增,自动基因分析仪收集电泳结果数据,基因扫描分析软件分析计算扩增产物片断相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型.结果:全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型.基因座D21S11和PentaD在北京汉族群体中基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡且杂合度分别为0.921 7、0.826 0.唐氏综合征核心家系的检测结果与细胞遗传学诊断结果完全一致.结论:基因座D21S11和PentaD不仅可以应用于北京地区汉族群体的个体识别和亲子鉴定,同时可以快速完成唐氏综合征的基因诊断.
