1995～2001年,本县对独生子女病残儿进行鉴定,同时对批准生育二胎者进行了优生指导培训与监护.为总结分析优生措施对提高二胎生育质量的实际效果,对二胎生育情况进行了回顾性调查.
目的：：分析唐氏综合征的遗传因素及优生措施。方法：分析本院2011年8月至2016年4月收治的唐氏综合征患者103例,均采取外周血淋巴细胞染色体G显带分析,并对患者母体孕期症状及用药情况、母亲年龄、周围环境等各项影响因素进行统计分析,针对高危因素探讨总结优生防御措施。结果：103例唐氏综合征患者中,95例染色体核型47,+21；5例嵌合型46/47,+21；3例易位型46,-21,+ t(21q；21q)；通过对患者父母人口学统计学资料,母体孕期症状及用药情况,是否接触有毒物质等分析统计,20例(19.42%)因母体妊娠早期用药治疗牙疼、感冒、呕吐等；37例(35.92%)患者因父母服药(抗生素,保胎药,安眠药,感冒药、中药等)或伴有长期吸烟饮酒史；10例(9.71%)患者因孕期内装修房屋或购置新家具；22例(22.33%)患者父母长期接触化学物质等有害物质。结论：结合唐氏综合征发病因素进行针对性防控,大力推广宣教优生知识,增强备孕前及妊娠期间良好的保健处理意识,适当对唐氏综合征高危家庭展开追踪监护保障,做好优生指导,避免有毒有害物质的接触,降低人口出生缺陷率。
出生缺陷是指出生时就有的由于胚胎发育障碍而导致的人体结构和功能的异常,严重缺陷常常引起早期流产、死胎、新生儿或婴幼儿死亡以及存活患儿残疾[1].出生缺陷的发生严重影响了人口出生质量,给家庭、社会带来了沉重负担,本文回顾性分析了本市市区医院2001年10月至2003年11月围产儿出生缺陷发生情况,查找相关因素,采取优生措施,提高人口质量.
产前诊断是利用细胞遗传学、分子遗传学及临床实践技术了解胎儿宫内发育情况,对先天性和遗传性疾病做出诊断,进行宫内治疗或选择性流产,已成为当今世界各国应用最广、实用价值最为显著的预防性优生措施.本院在产前诊断方面做了大量工作,发展迅速,尤其近来利用超声及细胞遗传学技术产前诊断两例少见胎儿异常,现报告如下.
目前已发现的遗传性疾病种类繁多,发病率高,不仅对患者的健康造成了严重危害,也给家庭和社会带来了沉重的精神及经济负担.产前诊断即在出生前判断出胎儿的染色体或基因是否正常,一旦诊断胎儿患有遗传性疾病或畸形,给予选择性流产,防止遗传病患儿的出生,达到优生目的.目前,产前诊断已成为应用最普遍、实用价值最显著的预防性优生措施.
据报道,现在我国大约每出生 1 500万婴儿,畸形儿就有 8～ 10万; 1967年世界卫生组织曾调查 2 000万新生儿,根据出生证明书登记的情况进行统计,每 1万名新生儿中有 83名畸形儿,占 0.83%;北京市 1977～ 1981年全市婴儿主要死因顺位调查统计显示,先天畸形占首位.可见先天性畸形儿数量是非常大的.要提高人口素质,优生是关键.在我国乃至全球目前优生的主要措施仍是预防性措施.笔者现就致畸因素及应采取哪些相应的预防性措施作如下探讨.
