目的 探讨用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)对唐氏综合征(DS)患儿进行快速诊断的可行性.方法 对21号染色体上D21S1442、D21S1432、D21S11、D21S1435、D21S1412和D21S1809 6个短串联重复序列(STR)位点进行多重QF-PCR扩增,PCR产物进行毛细管电泳,用GeneMapper软件对STR DNA进行多态性分型,并对患儿外周血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析.结果 6个STR位点检测198例DS患儿的敏感性为99.0％,特异性为100％;181例标准型DS患儿共检出180例,检出率为99.5％;14例异位型DS患儿的检出率为100％;2例嵌合型DS患儿,检出1例;另检出1例特殊核型DS患儿.结论 多重QF-PCR检测具有快速、准确等特点,可用于DS患儿的临床诊断.
