1978年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会、哈尔滨医科大学主办。本刊前身是《国外医学,遗传学分册》,是公开发行的国家级学术期刊。为从事遗传学以及相关学科、交叉学科的科研、教学和广大的临床医务工作者提供参考。